Генетические тесты. Выдающиеся медицинские открытия
Продолжаем нашу интересную рубрику об открытиях в медицине, перевернувших мир и спасших человечество. Сегодня у нас ещё одно открытие, ставшее революционным,–генетические тесты.
На прошлой неделе мы познакомились с открытием ДНК, генетические тесты – это продолжение темы, поистине грандиозное открытие нашего времени, основа медицины нового поколения.
Сегодня ДНК-тестирования используются в медицине для выявления генетических особенностей организма и предрасположенностей к различным заболеваниям и патологиям. Генетика, как наука, прошла огромный путь развития от древности и до наших дней: великие открытия в этой области можно перечислять очень долго.
Генетическое тестирование берет свое начало с 1950-х годов, одновременно с открытием причины синдрома Дауна – дополнительной копии хромосомы в 21-й паре.
После того, как в 1953 году была расшифрована структура ДНК, ученые начали разрабатывать технику генетического тестирования на ее основе.
В 1984 году генетиком Алеком Джеффризом было установлено, что ДНК каждого человека является уникальным и не меняется в течение всей жизни. К концу века уже был полностью расшифрован геном человека.
Первоначально, генетические тестирования начали активно использовать в криминалистике для раскрытия преступлений. Так, в 1987 году в Великобритании ДНК-анализ впервые был применен для доказательства виновности в убийстве.
Через год, в 1988 году, ДНК-тесты стали применять и криминалисты в СССР. Впервые использовать ДНК-тесты для медицинских целей стала американская компания MyriadGenetics в начале 2000-х, которая делала тесты для выявления предрасположенности к раку.
В 1983 году стали применять анализ полиморфизма длины рестрикционных фрагментов (RFLP) – первый генетический тест на основе ДНК.Он позволял определять родство, например, отцовство, который в настоящее время уже не используется из-за большого количества ДНК, которое нужно для тестирования.
На смену RFLP в 1990-х пришло ПЦР–тестирование ДНК. Для него требуется меньше времени, часто достаточно суток, и немного материала с ДНК, который можно взять из щечного мазка.Для ПЦР–теста кровь брать не обязательно.
ПЦР–тестирование нацелено на области ДНК, известные как STR – короткие тандемные повторы, которые сильно различаются, поэтому оно определяет родство с точностью до 99,9% и используется до сих пор.
Определять предрасположенность к заболеваниям ученые смогли в начале 2000-х: в свободном доступе был опубликован черновой вариант последовательности генома человека. Тогда же ученые смогли объединить в один тест тысячи локусов хромосом – SNP (Single NucleotidePolymorphism). Это буквенные обозначения в ДНК, которые можно использовать в качестве генетических маркеров для различных целей.
Новая технология стала толчком к производству генетических тестов, которые можно использовать без назначения врача для изучения родословной и предрасположенности к болезням, зависимостям, умениям.
В 2010 году было разработано секвенирование нового поколения: техника анализа взаимосвязей последовательностей ДНК, которая позволяет проводить анализ ДНК одновременно в тысячах участках, а полученные огромные объемы информации обрабатываются с помощью специальных программ.
Сегодня рынок генетических тестирований распространяется по всему цивилизованному миру. ДНК-тесты используют для составления генеалогического древа, для установления отцовства и иных родственных связей, для выявления особенностей метаболизма и усвоения пищи в диетологии, для анализа характеристик кожи в косметологии, для изучения генетических особенностей гормональной системы и подбора адекватной гормональной терапии в эндокринологии и во многих других сферах медицины для анализа предрасположенностей к различным заболеваниям.
Это даёт реальную возможность заранее спрогнозировать риск патологии и избежать или минимизировать его при помощи профилактики и своевременного лечения.
Сейчас доступно множество тестов, которые можно пройти в различных лабораториях и клиниках, и получить достоверную информацию о вашем организме.
